Κοριτσάκι από τη Βρετανία που γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα ανέκτησε την ακοή της μετά από πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε.
H Όπαλ Σάντι έγινε σε ηλικία μόλις 18 μηνών ο πρώτος άνθρωπος στον πλανήτη στον οποίο δοκιμάστηκε με επιτυχία η θεραπεία που, όπως λένε οι γιατροί, σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.
Η μικρούλα, που ζει με τους γονείς στην περιοχή της Οξφόρδης, γεννήθηκε με συγγενή (εκ γενετής) κώφωση, ανίκανη να ακούσει το οτιδήποτε εξαιτίας μια σπάνιας νευροπάθειας που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα και ενδέχεται να οφείλεται σε ελαττωματικό γονίδιο.
Κατά τη διάρκεια της πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκησε μόλις 16 λεπτά, έγινε μία έγχυση στο αυτί του παιδιού που περιείχε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Το γονίδιο αυτό παράγει μία πρωτεΐνη που λέγεται ωτοφερλίνη (otoferlin). Η πρωτεΐνη αυτή είναι απαραίτητη για την μετάδοση μηνυμάτων από τα αυτιά στον εγκέφαλο.
Η μικρούλα πλέον ακούει σχεδόν τέλεια και της αρέσει να παίζει με τύμπανα. Σύμφωνα με τα ιατρικά πρωτόκολλα θα παρακολουθείται από τους γιατρούς για τα επόμενα πέντε χρόνια.
Οι γονείς της δήλωσαν ότι έμειναν "καταπληκτικοί" όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. "Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά", είπε η μητέρα της Όπαλ, Τζο Σάντι.
Η θεραπεία της συνίσταται σε μια σύντομη επέμβαση που έγινε στο νοσοκομείο Addenbrooke. Το νοσοκομείο ανήκει στο εθνικό σύστημα υγείας της Βρετανίας (NHS) ενώ είναι και πανεπιστημιακό νοσοκομείο που ανήκει στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Κέιμπριτζ όπου γίνονται οι ειδικές έρευνες για τη θεραπεία της κώφωσης.
Δεκαετής έρευνα
Ο καθηγητής Μάνοχαρ Μπάνσε, χειρουργός ωτορινολαρυγγολόγος και επικεφαλής ερευνητής στη συγκεκριμένη έρευνα χαρακτήρισε θεαματικά τα αποτελέσματα που είχε στην Όπαλ η θεραπεία και δήλωσε: "Τα πρώτα αποτελέσματα είναι καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα" και πρόσθεσε ότι με τη μέθοδο αυτή θα μπορούσαν να θεραπευτούν πολλοί άλλοι ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.
"Έγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς… για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε στους ανθρώπους…. Ήταν πολύ θεαματικό και πραγματικά έχουμε κάποιο δέος. Αισθανόμαστε ότι έγινε κάτι πολύ ξεχωριστό" είπε.
An ear surgeon at the trust and chief investigator for the trial, Professor Manohar Bance said that this marks a new era in the treatment for deafness.#UnitedKingdom https://t.co/qRgVLJUi6d
— Al Mayadeen English (@MayadeenEnglish) May 9, 2024
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για ό,τι συμβαίνει τώρα στην Ελλάδα και τον Κόσμο στο thetoc.gr
![Στέφανος Τσιτσιπάς: Έκλεψε την παράσταση στην Αυστραλία με… λεοπάρ φόρμα [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/207x116/cu608x341/0,0,608,341/crop/both/18/1873841d7d954b48b9302c883087a669.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Απίστευτο σκηνικό: Ο Έλληνας ποδοσφαιριστής Κούτσιας δέχθηκε ανεξήγητη επίθεση από Γερμανό συμπαίκτη του [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/207x116/cu608x370/0,20,608,361/crop/both/45/452bd5ab4c8045799c977fc63f16de09.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Η Ντιλέτα Λεότα έκανε το άλμα και στην υποκριτική: Η εντυπωσιακή της εμφάνιση σε ιταλικό σίριαλ [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/207x116/cu608x341/0,0,608,341/crop/both/9d/9d1d14a5cd1b44edb253e7da86a56f78.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Ανδρέας Μικρούτσικος: Μετά από δύο εντατικές, έχω άλλες πέντε ζωές - Είμαι γάτα [Βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/crop/both/08/08aacc384a6945fc9b800bb81ba9b09a.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Βρετανία: Αυτός είναι ο άνδρας που νάρκωνε και βίαζε τη σύζυγό του με άλλους 5 άνδρες για 13 χρόνια [εικόνες]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x405/0,61,608,302/crop/both/27/27ed3b7fa48f4b3fa4c08a7e36b562d9.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Σάλος στη Βρετανία: Ακτιβιστές πέταξαν κρέμα και... μηλόπιτα στο Αυτοκρατορικό Στέμμα του Κράτους [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x456/0,152,608,393/crop/both/72/72a591034d05427eb5960d73c9039ef5.jpg?quality=60&404=default&v=2)
!["Μαζί τα Χριστούγεννα": Με οικοδέσποινα την πριγκίπισσα Κέιτ η εορταστική εκδήλωση στο Ουέστμινστερ [εικόνες]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x442/0,12,608,253/crop/both/e1/e1617d397e4548eb947c25c472b96fc2.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Η μεγάλη χαρά του Κιρ Στάρμερ όταν είδε να κάθεται δίπλα του σε επίσημο δείπνο η Κλόντια Σίφερ [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x490/0,33,608,274/crop/both/4d/4da295021af24cf5b6dc8cefd45819d1.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Ανησυχία για την υγεία του Πούτιν: Πρησμένα χέρια και φουσκωμένες φλέβες [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x398/0,27,608,368/crop/both/3d/3d328aea3084411ca696d2cbb3ce192f.jpg?quality=60&404=default&v=2)
!["Πρόβα" βασίλισσας για την Κέιτ Μίντλετον: Οι back-to-back κομψές εμφανίσεις της - Φόρος τιμής σε Ελισάβετ και Νταϊάνα [εικόνες]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x346/0,57,608,298/crop/both/95/953834e915024058a710728ec60a7504.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Βρετανία: Επίθεση με μαχαίρι μέσα σε τρένο– Δέκα τραυματίες, οι εννέα σε κρίσιμη κατάσταση [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu609x406/0,79,609,320/crop/both/f9/f9b725d674cd4c968448e7e97c9ef2d7.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Συναγερμός στην Αγγλία για επίθεση με μαχαίρι σε τρένο - Πολλοί τραυματίες [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x405/0,31,608,372/crop/both/f9/f9b725d674cd4c968448e7e97c9ef2d7.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Βρετανία: Ασθενής με νόσο Πάρκινσον παίζει κλαρινέτο την ώρα που υποβάλλεται σε χειρουργείο στον εγκέφαλο [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x366/0,25,608,366/crop/both/ed/ed2142b972674ddf9c12af90db09ea7d.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Στη συναγωγή του Μάντσεστερ όπου έγινε η επίθεση με μαχαίρι ο βασιλιάς Κάρολος - Φόρεσε και το "κιπά" [εικόνες]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x406/0,9,608,350/crop/both/2b/2ba1f6bb2c474f4b99ecb491a693dd10.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Ταξίδι-έκπληξη για πρίγκιπα Γουίλιαμ και Κέιτ Μίντλετον: Τα τρυφερά στιγμιότυπα στη Βόρειο Ιρλανδία [εικόνες - βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x335/5,0,608,239/crop/both/95/957e988443064927910ab7e683857f00.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Νέες μαρτυρίες για επεμβάσεις στήθους από πλαστικό χειρουργό - "χασάπη": "Έπαθα θρόμβωση στον αριστερό μαστό" [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x332/8,0,600,332/crop/both/68/68bc9fd1260b45c7a96ddac621bfe6b9.jpg?quality=60&404=default&v=2)
![Σε απόγνωση 30χρονη - Πλαστικός χειρουργός τετραγώνισε το στήθος της - "Σαν να με έχει σφάξει χασάπης" [βίντεο]](https://www.thetoc.gr/Content/ImagesDatabase/p/500x280/cu608x354/0,6,608,347/crop/both/a0/a0d3b37f900c4ae1bbbe55404cd3be43.jpg?quality=60&404=default&v=2)
