Θρήνος στον Βόλο: Παιδάκι 22 μηνών έχασε τη ζωή του από σπάνιο σύνδρομο- Τι είναι η νόσος Krabbe

unsplash.com

Μουδιασμένη και σοκαρισμένη είναι η κοινωνία του Βόλου, στην είδηση του θανάτου ενός μωρού, μόλις 22 μηνών, από το σπάνιο σύνδρομο Krabbe.

Σύμφωνα με το TheNewspaper, το παιδάκι νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά χθες, άφησε τη τελευταία του πνοή στο σπίτι του βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του. Το παιδάκι προσήλθε νεκρό στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών του "Αχιλλοπουλείου” αλλά ήταν ήδη αργά, παρά τις προσπάθειες γιατρών και εντατικολόγων.

Διαβάστε Επίσης

Τραγωδία στον Βόλο: Σκοτώθηκε γνωστός επιχειρηματίας, βρισκόταν στο διαμέρισμα φίλης του- Εξετάζεται πώς έπεσε από το παράθυρο

Τι είναι η νόσος Krabbe

Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.

Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.

Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο.

Στα άτομα με νόσο Krabbe που δεν έχουν GALC, ουσίες που ονομάζονται γαλακτολιπίδια συσσωρεύονται στον εγκέφαλο. Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Για αυτό το λόγο, η νόσος Krabbe μερικές φορές καλείται σφαιροειδής λευκοδυστροφία. Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Krabbe:

• Η νόσος Krabbe πρώιμης έναρξης εμφανίζεται σε βρέφη τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, τυπικά πριν τους έξι μήνες ζωής.
• Η νόσος Krabbe όψιμης έναρξης εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
  

Διαβάστε Επίσης

Λαμία: Νεκρός σε τροχαίο 47χρονος γιατρός και πατέρας 4 παιδιών - Μόλις είχε ολοκληρώσει τη βάρδιά του στο νοσοκομείο [εικόνες]

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για ό,τι συμβαίνει τώρα στην Ελλάδα και τον Κόσμο στο thetoc.gr