Ελπίδες από τη νέα θεραπεία για τη σπάνια ασθένεια από την οποία έπασχε ο Στίβεν Χόκινγκ

Ασθενείς που πάσχουν από πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ALS) περιμένουν να δουν εάν η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) θα εγκρίνει τελικά ένα νέο φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της νόσου. Η απόφαση αναμένεται εντός του μήνα.

Η ALS είναι μια θανατηφόρα νευρολογική ασθένεια που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα άτομα με ALS χάνουν τον έλεγχο των μυών που χρειάζονται για να κινηθούν, να μιλήσουν, να φάνε και να αναπνεύσουν.

Η θεραπεία

Περίπου το 2% των ανθρώπων που ζουν με ALS παγκοσμίως έχουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται υπεροξειδική δισμουτάση 1 (SOD1).

Το φάρμακο (που ονομάζεται Tofersen και αναπτύσσεται από την Biogen) στοχεύει τη γενετική μετάλλαξη σταματώντας την παραγωγή πρωτεϊνών SOD1 και εγχέεται μέσω οσφυϊκής παρακέντησης στην σπονδυλική στήλη. Η θεραπεία δοκιμάστηκε σε μια κλινική δοκιμή τρίτης φάσης που ονομάζεται VALOR.

Η δοκιμή διήρκεσε 28 εβδομάδες με 108 συμμετέχοντες από 10 χώρες. Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η νέα θεραπεία μείωσε τις συγκεντρώσεις της SOD1 και μείωσε μια άλλη πρωτεΐνη (NFL) κατά τη διάρκεια των 28 εβδομάδων.

Η δοκιμή διαπίστωσε ότι οι ασθενείς που έλαβαν το Tofersen είδαν τα επίπεδα της πρωτεΐνης SOD1 τους να μειώνονται μεταξύ 26% και 38% σε σύγκριση με αυτούς που έλαβαν εικονικό φάρμακο (placebo).

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το νέο φάρμακο είναι αποτελεσματικό, δεδομένου πως η βελτίωση είναι εξαιρετικά σπάνια στους ασθενείς με ALS. Ωστόσο, είπαν ότι "δεν βελτίωσε τα κλινικά τελικά σημεία και συσχετίστηκε με ανεπιθύμητες ενέργειες".

Η νόσος

Η μυατροφική πλευρική σκλήρυνση ή πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (amyotrophiclateralsclerosis, ALS), γνωστή και ως νόσος του κινητικού νευρώνα, είναι εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος.

Η ALS είναι η 3η σε συχνότητα νευροεκφυλιστική διαταραχή, μετά το Alzheimer και το Parkinson. Εμφανίζεται σε συχνότητα 1 στα 100.000 άτομα ετησίως.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από σπαστικότητα και προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα δυσκολία στην ομιλία, κατάποση και εν τέλει διακοπή της αναπνοής. Τα αίτιά της δεν είναι γνωστά στο 90% με 95% των περιπτώσεων (σποραδικές),ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις είναι κληρονομική. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο.

Οι κινητικοί νευρώνες που καθοδηγούν την κίνηση στέλνουν απολήξεις από τον εγκέφαλο στην σπονδυλική στήλη (οι άνω κινητικοί νευρώνες) και από την σπονδυλική στήλη στους μύες (οι κάτω κινητικοί νευρώνες) σε όλο το σώμα.

Στην ALS οι νευρώνες πεθαίνουν (καταστρέφονται) και έτσι δεν μπορούν ποια να στείλουν παλμούς (ερεθίσματα) στις μυϊκές ίνες που κανονικά θα είχαν σαν αποτέλεσμα την κίνηση των μυών.

Σταδιακά η ικανότητα του εγκεφάλου να προκαλέσει και να ελέγξει την κίνηση των μυών χάνεται και οδηγεί σε έλλειψη ελέγχου των κινήσεων των μυών, προκαλώντας αδυναμία των μυών και την ατροφία τους σε όλο το σώμα. Οι ασθενείς στο τελικό στάδιο της ασθένειας μπορεί να παραλύσουν τελείως.

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για ό,τι συμβαίνει τώρα στην Ελλάδα και τον Κόσμο στο thetoc.gr