Σε ένα νέο φάρμακο, το Skyclarys® της εταιρείας Biogen Inc., θα έχουν από σήμερα πρόσβαση οι ασθενείς στην Ελλάδα που πάσχουν από τη σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια Αταξία του Φρίντριχ.
Με ανακοίνωσή του ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ, εκφράζει την ικανοποίηση του σχετικά με την απόφαση του Υπουργού Υγείας κ. Άδωνι Γεωργιάδη για την έγκριση της πρώτης εισαγωγής του καινοτόμου φαρμάκου στην Ελλάδα για ενήλικες και παιδιά άνω των 16 ετών.
"Σήμερα είναι μια ευχάριστη ημέρα, μια ημέρα την οποία οι ασθενείς μας που πάσχουν από την σπάνια ασθένεια της Αταξίας του Φρίντριχ, οι οικογένειες και οι φροντιστές τους, περίμεναν για χρόνια. Πολλοί από αυτούς δεν τα κατάφεραν να φτάσουν σε αυτή τη στιγμή και σήμερα γιορτάζουν νοερά μαζί μας. Άλλοι, ίσως οι περισσότεροι, περίμεναν καρτερικά και υπομονετικά, είτε καθηλωμένοι στο αμαξίδιό τους, είτε καταβάλλοντας υπεράνθρωπη προσπάθεια για να χρησιμοποιήσουν τις ελάχιστες δυνάμεις τους και να ζήσουν την καθημερινότητά τους", δήλωσε ο πρόεδρος του Συλλόγου Βασίλης Καρατζιάς, ο οποίος εκφράζει ευχαριστίες στον υπουργό και το Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας για την υποστήριξη.
"Το φάρμακο αυτό θα βοηθήσει τους ασθενείς μας, οι περισσότεροι των οποίων είναι παιδιά, να βελτιώσουν την καθημερινότητά τους, θα καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου και σε πολλές περιπτώσεις θα αναστρέψει τα βαριά σημάδια της ασθένειάς τους. Το κυριότερο θα τους δώσει ελπίδα", πρόσθεσε.
Τι είναι η Αταξία του Φρίντριχ
Η αταξία Φρίντριχ (Ataxia Friedreich, FRDA ή FA) είναι μια αυτοσωμική γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια συντονισμού στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά στην ηλικία μεταξύ 5 και 20 ετών. Πολλοί αναπτύσσουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και χρειάζονται κάποιο βοήθημα κινητικότητας, όπως μπαστούνι, περιπατητήρα ή αναπηρική καρέκλα στην εφηβεία τους. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ορισμένοι πάσχοντες χάνουν την όραση και την ακοή τους. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν σκολίωση και σακχαρώδη διαβήτη.
Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στην FRDA, τα κύτταρα παράγουν λιγότερη φραταξίνη. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί την αταξία- ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την καθοδήγηση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν μέρος του περιβλήματος μυελίνης.
Τον Φεβρουάριο του 2023 χορηγήθηκε από τον FDA η πρώτη έγκριση θεραπείας για την FA. Η έγκριση στην ΕΕ εκκρεμεί. Υπάρχουν αρκετές πρόσθετες θεραπείες υπό δοκιμή. Η FRDA μειώνει το προσδόκιμο ζωής λόγω καρδιακής νόσου, αλλά ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους χρόνια ή και περισσότερο.
Η FRDA προσβάλλει έναν στους 50.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι η πιο συχνή κληρονομική αταξία. Τα ποσοστά είναι υψηλότερα σε άτομα δυτικοευρωπαϊκής καταγωγής. Η πάθηση πήρε το όνομά της από τον Γερμανό γιατρό Νικολάους Φρίντριχ, ο οποίος την περιέγραψε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1860.
Τα συμπτώματα τυπικά ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 5 και 15 ετών, αλλά στην όψιμη εμφάνιση της FRDA, μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 25 ετών.Τα συμπτώματα είναι ευρύτατα, αλλά περιλαμβάνουν σταθερά αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία και απώλεια των αντανακλαστικών των κάτω άκρων.