Θεραπεία νωτιαίας μυικής ατροφίας: Νέα δεδομένα για το nusinersen

Μία νέα ανάλυση δεδομένων υποδηλώνει ότι μία υπό έρευνα υψηλότερη δόση του nusinersen μπορεί να οδηγήσει σε κλινικά σημαντική βελτίωση στην κινητική λειτουργία.

THETOC TEAM
ΓΡΑΦΕΙ: THETOC TEAM
smn

Η νωτιαία μυική ατροφία (SMA) είναι μία σπάνια, γενετική, νευρομυϊκή νόσος που προσβάλλει άτομα όλων των ηλικιών. Χαρακτηρίζεται από απώλεια κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, η οποία έχει ως αποτέλεσμα εξελισσόμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Η SMA προκαλείται από ένα έλλειμμα στην παραγωγή πρωτεΐνης επιβίωσης κινητικού νευρώνα (SMN) λόγω βλάβης ή απουσίας του γονιδίου SMN1, με ένα φάσμα κυμαινόμενης βαρύτητας της νόσου. Κάποιοι ασθενείς με SMA μπορεί να μην είναι ποτέ σε θέση να καθίσουν.

Κάποιοι μπορούν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν ποτέ, ενώ κάποιοι περπατούν, αλλά μπορεί να χάσουν αυτή την ικανότητα με την πάροδο του χρόνου. Χωρίς λήψη θεραπείας, τα παιδιά με την πιο σοβαρή μορφή SMA δεν θα ήταν αναμενόμενο να συμπληρώσουν το δεύτερο έτος ζωής.

Δείτε περισσότερα στο shape.gr

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για ό,τι συμβαίνει τώρα στην Ελλάδα και τον Κόσμο στο thetoc.gr

ΤΡΟΜΑΖΟΥΝ ΟΙ ΑΡΙΘΜΟΙ 23 Ιουλ 2021 | 18:05

Συναγερμός από τον ΠΟΥ: Η μετάλλαξη Δέλτα σαρώνει την Ευρώπη- Χρειάζονται περισσότερα δωρεάν τεστ και μέτρα

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, από τις περίπου 30 ευρωπαϊκές χώρες που έχουν δώσει επαρκή δεδομένα, η μετάλλαξη Δέλτα έχει επικρατήσει σε 19.

ΠΟΙΕΣ ΗΛΙΚΙΕΣ ΑΦΟΡΑ 23 Ιουλ 2021 | 16:53

Εμβόλιο Moderna: "Πράσινο φως" από τον ΕΜΑ για τη χρήση του σε εφήβους

Πρόκειται για το εμβόλιο της Moderna με την επωνυμία Spikevax.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΕΝΟΧΛΗΤΙΚΟΣ ΙΟΣ 23 Ιουλ 2021 | 15:24
23 Ιουλ 2021 | 06:32

Η γύρη μελισσών και τα 9 απίστευτα οφέλη για την υγεία σας

Η γύρη μελισσών θεωρείται μία από τις πιο θρεπτικές τροφές της φύσης, καθώς περιέχει σχεδόν όλα τα θρεπτικά στοιχεία που χρειάζεται ο άνθρωπος.

ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΣΠΥΡΟΣ ΜΑΖΑΝΗΣ 22 Ιουλ 2021 | 11:24

Παιδίατρος Μαζάνης: Σύντομα το εμβόλιο θα γίνεται στα παιδιά από 12 ετών και στην Ελλάδα

Ο παιδίατρος συμβουλεύει τους γονείς να κάνουν το εμβόλιο στα παιδιά, για να μπορέσουν, όπως είπε, να γυρίσουν στον φυσικό τους χώρο.

ΝΕΑ ΕΡΕΥΝΑ 22 Ιουλ 2021 | 10:24

Μετάλλαξη Δέλτα: Αποτελεσματικές οι δύο δόσεις Pfizer ή AstraZeneca

Αξιωματούχοι δηλώνουν ότι τα εμβόλια της Pfizer και της AstraZeneca είναι αποτελεσματικά σε υψηλό ποσοστό κατά του παραλλαγμένου στελέχους Δέλτα.

22 Ιουλ 2021 | 06:33

Vegan εγκυμοσύνη: Τι να γνωρίζετε, τι να προσέχετε στη διατροφή σας

Η vegan εγκυμοσύνη έχει τις ιδιαιτερότητές της αλλά με λίγη προσοχή όλα πάνε ρολόι!

"ΚΑΜΠΑΝΑΚΙ" ΑΠΟ ΤΟΝ PAHO 21 Ιουλ 2021 | 21:45

Παναμερικανικός Οργανισμός Υγείας: Είμαστε αντιμέτωποι με μια πανδημία ανεμβολίαστων - Ποιες χώρες δεν έχουν εμβολιάσει ούτε το 1%

Έκκληση του Παναμερικανικού Οργανισμού Υγείας σε χώρες με αρκετές δόσεις να τις διανείμουν όσο το δυνατόν ταχύτερα προς χώρες που τις έχουν ανάγκη.

ΜΕΛΕΤΗ ΕΚΠΑ 21 Ιουλ 2021 | 08:36

Εμβόλιο Johson & Johnson: Αποτελεσματική ανοσία απέναντι στις μεταλλάξεις ακόμη και 8 μήνες μετά

Νέα στοιχεία προκύπτουν σχετικά με την ανοσία κατά του κορονοϊού που προσφέρει το εμβόλιο της Johson & Johnson.

21 Ιουλ 2021 | 06:32

Γιατί έχετε νεύρα; Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να επηρεάζουν τη διάθεσή σας

Μήπως διαπιστώσατε ότι τελευταία έχετε νεύρα περισσότερο από το συνηθισμένο; Μπορεί να μη φταίτε εσείς!

20 Ιουλ 2021 | 22:44

ΕΜΑ: Αρχίζει η αξιολόγηση του εμβολίου των Sanofi/GSK - Το πέμπτο κατά του κορονοϊού

Η Sanofi και η GSK ελπίζουν να λάβουν έγκριση κυκλοφορίας του εμβολίου τους από τον ΕΜΑ έως το τέλος του 2021.

ΣΠΑΝΕ ΤΟΝ ΚΥΚΛΟ ΤΗΣ ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑΣ-ΜΟΛΥΝΣΗΣ 20 Ιουλ 2021 | 20:16

Γκίκας Μαγιορκίνης: Πώς τα εμβόλια αποτρέπουν την ταχεία διείσδυση του κορονοϊού στον πνεύμονα

Κάνοντας το εμβόλιο δίνουμε στο ανοσοποιητικό μας προβάδισμα ώστε να μην επιτρέψει την ταχεία επέκταση στον πνεύμονα εξηγεί ο Γκίκας Μαγιορκίνης