Πώς επιτυγχάνεται η εξατομικευμένη θεραπεία στα καρδιαγγειακά νοσήματα;

Γράφει ο Νικόλαος Τσούλος, Βιοχημικός & Διευθύνων Σύμβουλος της εταιρείας Genekor Ιατρική Α.Ε.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως μυοκαρδιοπάθειες, αρρυθμίες, αορτοπάθειες και πολλά άλλα, έχουν γενετικό υπόβαθρο. Τα γενετικά τεστ που αφορούν τα κληρονομούμενα καρδιαγγειακά νοσήματα, παρέχουν σημαντικές διαγνωστικές και προγνωστικές πληροφορίες για τον ασθενή στον ιατρό, γι’ αυτό και είναι σημαντική η συμβολή τους σε τέτοιες περιπτώσεις.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να είναι σωτήρια!

Στις περισσότερες κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις, τα μέλη της οικογένειας πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να έχουν την ίδια γενετική παραλλαγή που προκαλεί τη νόσο.

Σε περίπτωση που εντοπιστεί μια μετάλλαξη στα γονίδιά μας, η οποία συνδέεται με καρδιαγγειακό νόσημα, ο γιατρός μας γνωρίζει άμεσα με ποιον τρόπο και πότε να επέμβει ώστε να αποφύγουμε τον κίνδυνο καρδιακού συμβάντος ή ακόμα και αιφνίδιου θανάτου.

Παράλληλα, τα συγγενικά πρόσωπα 1ου & 2ου βαθμού, θα πρέπει να κάνουν το αντίστοιχο τεστ, το οποίο προσδιορίζει με ακρίβεια ποια μέλη κινδυνεύουν. Τα αρνητικά αποτελέσματα εξαλείφουν την ανάγκη για συνεχή κλινικό έλεγχο, εξαιρώντας φυσικά τον ετήσιο προληπτικό έλεγχο, ο οποίος συνίσταται σε κάθε περίπτωση.

Τα θετικά αποτελέσματα στο γενετικό τεστ σημαίνουν ότι τα μέλη της οικογένειας που κινδυνεύουν θα χρειαστεί να υποβληθούν σε ιατρική παρακολούθηση για να αντιμετωπιστεί νωρίς η νόσος, πριν εκδηλωθεί κάποιο συμβάν.

Ο γενετικός έλεγχος στην Καρδιολογία έχει γίνει ένα αναπόσπαστο εργαλείο στην καθημερινή πρακτική και αποτελεί βασικό στοιχείο των παγκόσμιων κατευθυντήριων οδηγιών από οργανισμούς όπως: American Heart Association,Heart Rhythm Society, European Heart Rhythm Association, κ.α

Το γενετικό τεστ μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση στον ιατρό, χωρίς να χρειαστεί να προχωρήσουμε σε πιο επεμβατικές διαδικασίες, δίνει μια σαφή πρόγνωση του κινδύνου για τον ασθενή και προβλέπει την ανταπόκριση του ασθενούς στις φαρμακοθεραπείες, βοηθώντας στην απόφαση επιλογής επεμβατικού ή/και θεραπευτικού πλάνου (π.χ. απινιδωτή ή βηματοδότη, ενζυμική θεραπεία, χειρουργική επέμβαση, μεταμόσχευση)

Τέλος, καθοδηγεί τον ασθενή για τις ωφέλιμες τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής του, ώστε να αποφευχθεί η πρόκληση καρδιακών συμβάντων, όπως για παράδειγμα η αποφυγή έντονης άσκησης και άλλα.

Συνοπτικά, ο γενετικός έλεγχος στην καρδιολογία, αποτελεί τη βάση για την επιλογή της κατάλληλης στρατηγικής για την εξατομικευμένη διαχείριση της νόσου ανά περίπτωση ασθενή.

Τα γενετικά τεστ παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για μυοκαρδιοπάθειες, αρρυθμίες, αορτοπάθειες, δυσλιπιδαιμίες, αρτηριακή πνευμονική υπέρταση και πολλά άλλα καρδιαγγειακά νοσήματα.

Εξετάσεις γενετικής για κληρονομούμενα καρδιαγγειακά νοσήματα γίνονται και στην Ελλάδα, ονομάζονται CordisDX και πραγματοποιούνται με μία απλή λήψη αίματος.

Για περισσότερες πληροφορίες δείτε εδώ.

Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις

Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για ό,τι συμβαίνει τώρα στην Ελλάδα και τον Κόσμο στο thetoc.gr