Μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Science έδειξε ότι μια σπάνια κληρονομική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (στο EGFR, με τη μετάλλαξη να είναι γνωστή ως EGFR T790M), συνδέεται με πολύ αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα. Πρόκειται μια σπάνια κληρονομική μετάλλαξη, δηλαδή μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.
Οι ερευνητές μελέτησαν γενετικά και ιατρικά δεδομένα περισσότερων από 3,3 εκατομμυρίων ανθρώπων που είχαν δώσει τη συγκατάθεσή τους για ερευνητική χρήση των δεδομένων τους. Διαπίστωσαν ότι οι άνθρωποι που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη είχαν περίπου 25 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του πνεύμονα σε σύγκριση με όσους δεν την είχαν.
Το εύρημα ήταν ακόμη πιο εντυπωσιακό στους ανθρώπους που δεν είχαν καπνίσει ποτέ. Σε αυτή την ομάδα, οι φορείς της μετάλλαξης είχαν περισσότερες από 60 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του πνεύμονα.
Τι μπορεί να σημαίνει αυτό στο μέλλον
Σήμερα, ο προληπτικός έλεγχος για καρκίνο του πνεύμονα βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στο ιστορικό καπνίσματος. Η νέα μελέτη ανοίγει το ενδεχόμενο, στο μέλλον, να λαμβάνεται υπόψη και ο κληρονομικός γενετικός κίνδυνος.
Εάν τα αποτελέσματα επιβεβαιωθούν από μελλοντικές μελέτες, άνθρωποι που φέρουν την μετάλλαξη θα μπορούσαν ενδεχομένως να εντοπίζονται μέσω γενετικού ελέγχου και να παρακολουθούνται με πιο εξατομικευμένο τρόπο, για παράδειγμα με τακτικές αξονικές τομογραφίες όταν αυτό κρίνεται ιατρικά κατάλληλο.
Οι ερευνητές προτείνουν ιδιαίτερα σε ανθρώπους που έχουν πολλά μέλη της οικογένειάς τους με καρκίνο του πνεύμονα, πολλαπλά οζίδια στους πνεύμονες ή περισσότερες από μία εστίες καρκίνου του πνεύμονα να συζητούν με έναν γενετικό σύμβουλο εάν χρειάζεται γενετικός έλεγχος.
Παράλληλα, οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβουν γιατί ορισμένοι φορείς της μετάλλαξης εμφανίζουν καρκίνο του πνεύμονα, ενώ άλλοι όχι. Εξετάζουν επίσης τον ρόλο άλλων γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Οι πιο πρόσφατες Ειδήσεις
Διαβάστε πρώτοι τις Ειδήσεις για ό,τι συμβαίνει τώρα στην Ελλάδα και τον Κόσμο στο thetoc.gr
